Abstrakt
Karcinom ovaria patří k nejčastějším gynekologickým nádorovým onemocněním, mezi nimiž dlouhodobě zaujímá první místo v mortalitě. Genetická predispozice pro vznik karcinomu ovaria je neobvykle vysoká, v ČR dosahuje 30 % všech případů.
Vysoká prevalence dědičných mutací v klinicky významných genech odůvodňuje dle současných doporučení testování přítomnosti zárodečných mutací u všech pacientek s karcinomem ovaria. Hlavními predispozičními geny dědičné formy karcinomu ovaria v ČR jsou BRCA1 a BRCA2, nicméně s vysokým rizikem vzniku tohoto onemocnění jsou spojeny zárodečné mutace i v dalších predispozičních genech vč.
RAD51C a RAD51D. Mutace v každém z těchto dvou genů se u nás vyskytují u 1 % pacientek s karcinomem ovaria.
Identifikace zárodečných mutací v genech RAD51C a RAD51D má kromě významu preventivního potenciálně také význam prognostický. Cílem této přehledové práce je shrnout dosavadní poznatky týkající se klinického významu RAD51C a RAD51D, rizika vzniku karcinomu ovaria a dalších nádorových onemocnění a klinických doporučení pro nosičky mutací.