Abstrakt
Pyknodysostóza je vzácné genetické onemocnění patřící ke sklerotizujícím kostním dysplaziím. Pyknodysostóza je způsobena ztrátovou mutací v genu pro katepsin K(CTSK), který hraje důležitou roli v odbourávání kostních proteinů, osteoklasty tak nemohou efektivně resorbovat organickou kostní matrix.
Důsledkem nedostatku katepsinu K je porucha růstu, dysplazie lebečních a obličejových kostí a článků prstů, osteoskleróza a zvýšená kostní lomivost. Dědičnost je autosomálně recesivní.
Prezentovaný pacient byl poslán na antropologii pro poruchu růstu a orofaciální abnormity. Antropometrické vyšetření prokázalo malý vzrůst se zkrácenými končetinami, úzký hrudník a ramena, relativní makrocefalii, opožděný uzávěr velk é fontanely a hypoplazii dolní čelisti.
Měl krátké distální články prstů a onychodystrofii. Radiologické vyšetření prokázalo difusní osteosklerózu skeletu a akroosteolýzu distálních článků prstů.
Na základě těchto nálezů bylo vysloveno podezření na pyknodysostózu. Molekulárně genetické vyšetření pak tuto diagnózu potvrdilo.
Terapie tohoto onemocnění je symptomatická a multidisciplinární, včetně neinvazivní dechové podpory pro spánkovou apnoe, ortopedické léčby zlomenin, dentomaxilární rekonstrukce atd. Prognóza je příznivá, onemocnění není progresivní.
Znalosti klíčových znaků a časná radiologická diagnóza této vrozené vady umožní prevenci a léčbu obvyklých komplikací.