Abstrakt
Cystická fibróza (CF) představuje nejčastější život limitující dědičné onemocnění, které postihuje přibližně 85 000 pacientů po celém světe. Příčinou onemocnění je mutace v genu CFTR (cystic fibrosis conductance regulator), který plní funkci iontového přenašeče na apikální membráně epitelových buněk.
Léčba tohoto závažného onemocnění byla donedávna pouze symptomatická. Možnosti kauzální terapie mířící přímo na opravu molekulárního defektu CFTR proteinu se objevily v roce 2012, kdy byl registrován první lék ze třídy tzv.
CFTR modulátorů opravujících funkci tohoto proteinu. V současné době máme k dispozici čtyři CFTR modulátory, všechny dohromady mohou účinkovat až u 90 % pacientů s CF.
Určujícím parametrem příslušné léčby je genotyp pacienta.