Abstrakt
Primární ciliární dyskineze [PCD] je vzácné geneticky podmíněné onemocnění dané poruchou funkce pohyblivých řasinek, které hrají důležitou roli v mechanickém očišťování dýchacích cest. Ciliární dysfunkce způsobuje stagnaci hlenu a rekurentní infekce horních i dolních cest dýchacích.
PCD je geneticky velmi heterogenní nemoc (dosud byly identifikovány mutace v nejméně 50 genech), to se projevuje i ve variabilitě klinického obrazu a závažnosti postižení. U části pacientů se onemocnění manifestuje již v novorozeneckém věku, u většiny nemocných je však diagnóza stanovena až v průběhu staršího dětského věku nebo v dospělosti.
Příčinou poddiagnostikovanosti PCD je kombinace více faktorů: nízká informovanost odborné i laické veřejnosti, genotypově-fenotypová variabilita nemoci, i náročná diagnostika. Včasné stanovení diagnózy PCD je důležité pro včasné zahájení adekvátní terapie, ovlivnění prognózy pacientů a také ke snížení psychické zátěže a nastavení optimální adherence k léčbě.