Polynenasycené mastné kyseliny se podílejí na regulaci fyziologických pochodů v těle. V předchozích studiích byla nalezena asociace mezi SNPs v genu FADS1 a složením MK v těle.
V našem projektu jsme sledovali vztah mezi SNPs (rs174546, rs174537) a složením MK u českých adolescentů. K analýze jsme využili soubor z projektu COPAT (Childhood Obesity Prevalence And Treatment).
Z této skupiny jsme genotypizovali 670 adolescentů (336 dívek a 334 chlapců). DNA byla izolována z krevního vzorku.
U subjektů bylo zjištěno složení MK pomocí plynové chromatografie. Ke statistickému zpracování byla použita regrese.
V našem souboru byla zjištěna asociace mezi polymorfismy a složením MK. Nosiči minoritní alely T měli v obou SNPs nižší hladinu kyseliny arachidonové 20:4(n-6) a palmitové 16:0.
U dívek jsme našli také asociaci s kyselinou eikosadienovou 20:2(n-6). Vztah minoritní alely T a dihomo-γ-linolenové kyseliny 20:3(n-6) byl zjištěn u chlapců.
Vliv SNPs na hladiny metabolických faktorů nebyl nalezen. Nosiči minoritní alely měli nižší hladiny kyseliny arachidonové a palmitové.
Další asociace mezi složením mastných kyselin v séru a polymorfismy jsme našli u jen u chlapců nebo dívek. Naše výsledky poukazují na to, že SNPs v genu FADS1 ovlivňují aktivitu desaturázy, která se účastní syntézy polynenasycených MK.