Abstrakt
Hypolipidémie (hypocholesterolémie, hypotriglyceridémie) je biochemický příznak charakterizovaný poklesem LDL-cholesterolu (<= 1,30 mmol/l) a/nebo triglyceridů (<= 0,50 mmol/l), který není zapříčiněn specifickou hypolipidemickou léčbou. Příčinou primární, resp. familiární hypobetalipoproteinémie (HBL) jsou mutace genů MTTP, APOB a PCSK9.
Těžké formy familiární hypocholesterolémie se vyskytují u tří onemocnění s podobným klinickým obrazem (homozygotů familiární hypobetalipoproteinémie, abetalipoproteinémie, choroby z retence chylomikronů). Familiární kombinovaná hypolipidémie (FCHL) je podmíněna mutací (se ztrátou funkce) genu pro ANGPTL3/4. Čistá familiární hypotriglyceridémie byla popsána u familiárního deficitu apoCIII.
Naproti tomu sekund ární, získané hypo-cholesterolémie a hypotriglyceridémie jsou častější a vyskytují se u řady chorob - kritických stavů, akutních a chronických onemocnění jaterního parenchymu, těžké malnutrice, malasimilačního syndromu, tyreotoxikózy, terminálního selhání ledvin, solidních nádorů i hematologických malignit. Hypolipidémie dále provází akutní i chronické infekce i neuropsychiatrická onemocnění (jako jsou deprese a suicidiální tendence).
Hypolipidémie je důležitým příznakem, protože může být projevem zatím nediagnostikovaného závažného onemocnění (i), u kritických stavů a chronických onemocnění jater hypolipidémie koreluje s prognózou onemocnění (ii), hypocholesterolémie zvyšuje riziko některých onemocnění (intracerebrální krvácení, vznik DM2T, osteoporotické fraktury u DM, suicidia, depresivních poruchy) (iii).