Vyšetření změny v metylačním profilu DNA u nádorových onemocnění je v současné době využíváno ke stanovení diagnózy nebo prognostických a prediktivních biomarkerů. Doplňuje významně histologická nebo molekulárně biologická vyšetření.
Zároveň napomáhá při stanovení přesnějších diagnostických skupin a podskupin. V současné době je tato diagnostika nejvíce rozšířena u nádorů CNS, kde se již stala rutinním vyšetřením.
Stanovení metylačního profilu může napomoci i tam, kde nelze jiným způsobem stanovit diagnózu nebo podskupinu onemocnění, jak je tomu například u meduloblastomu.