Publikace na 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta |
2021
Abstrakt
Kombinované imunodeficience spojené se syndromickými příznaky (nazývané též syndromické imunodeficience) představují heterogenní skupinu onemocnění, která spojuje postižení nejen imunitního, ale též dalších orgánových systémů. V textu přibližujeme základní charakteristiky této skupiny primárních imunodeficiencí, její vnitřní členění, diagnostické a terapeutické možnosti. Šíři fenotypického a patofyziologického spektra poté ilustrujeme bližším rozborem dvou onemocnění, DiGeorgova syndromu a hyper-IgE syndromu, které doplňujeme o tři názorné kazuistiky našich pacientů.