Abstrakt
Spinální svalová atrofie (SMA) je vzácná a klinicky různorodá skupina chorob, které jsou typické degenerací alfa motoneuronů předních rohů míšních. Pokrok ve výzkumu terapie onemocnění přinesl naději ve formě kauzální léčby.
Tu představuje risdiplam, což je modifikátor sestřihu pre-mRNA vzniklé přepisem genu SMN2 (survival of motor neuron 2). Risdiplam je indikován k léčbě SMA vázané na dlouhé raménko 5. chromozomu u pacientů ve věku od dvou měsíců s klinickou diagnózou SMA 1., 2. nebo 3. typu nebo s jednou až čtyřmi kopiemi genu SMN2. Článek předkládá farmakokinetický, farmakodynamický a bezpečnostní profil léčivé látky.