Abstrakt
Cystická fibróza (CF) je závažné postupně progredující a život limitující autosomálně recesivně dědičné multiorgánové onemocnění, charakterizované v dětském věku zejména neprospíváním a opakovanými respiračními infekty s dlouhodobým zahleněním. Vývoj onemocnění nelze predikovat ani při stále se zlepšujících diagnostických a terapeutických možnostech.
Snaha o maximální kompenzaci základního onemocnění, prevenci a časnou léčbu komplikací, a zejména personalizovaná péče s umožněním inovativní terapie nemocným s dobrou compliance při splnění genetického a věkového hlediska, jsou podstatou akutálního léčebného přístupu k nemocným s CF. S objevením a zavedením inovativní terapie modulátory transmembránov ého regulátoru vodivosti - proteinu CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) - do klinické praxe se od roku 2012 významně zlepšila kvalita života nemocných i prognóza onemocnění.
V současné době jsou v České republice k dispozici čtyři typy modulátorů CFTR: potenciátor ivafactor samostatně (Kalydeko) či v kombinaci s korektorem lumafactor (Orkambi), s korektorem tezafactor (Symkevi) nebo s dvěma korektory elexafactor a tezafactor (Kaftrio). Při nesplnění indikačních kritérií kauzální terapie zůstává snaha o maximální zintenzivnění symptomatické léčby se začleněním přístroje PhysioAssist neboli Simeox do každodenního režimu k usnadnění expektorace a zajištění efektivní airway clearance (hygieny dýchacích cest).
Jak dokládá prezentovaná kazuistika 13leté dívky, klinický i funkční benefit z kauzální terapie lze očekávat i u nemocných s CF splňujících indikaci k léčbě modulátory podle registrace amerického Úřadu pro kontrolu potravin a léčiv.