Abstrakt
Kazuistické sdělení popisuje případ pacientky s adultní formou Pompeho choroby (GSD II). Diagnóza pacientky byla stanovena ve věku 21 let a nemocná je nyní úspěšně léčena substituční terapií.
Autorka přehledně shrnuje současný popis znalostí o etiopatogenezi, klasifikaci, diagnostických postupech a léčebných možnostech této vrozené choroby.