Abstrakt
Uvádíme kazuistiku pacientky s prokázanou diagnózou Gaucherovy nemoci na enzymatické i molekulárně genetické úrovni. Po zahájení enzymatické substituční terapie došlo k rychlému ústupu obtíží, zmírnění organomegalie, normalizaci hematologických parametrů, poklesu aktivity biomarkerů a zlepšení prospívání.
Po pěti letech úspěšné léčby byl pozorován opětovný vzestup biomarkerů, progrese organomegalie, rozvoj povšechné lymfadenopatie, ztráta sluchu, rozvíjí se chronická respirační insuficience s nutností oxygenoterapie. Pacientka přestává prospívat, zobrazovací metody potvrzují rozvoj ascitu a masivní infiltraci plic.
Přes vysoké dávky enzymatické substituční terapie, později i v kombinaci se substrát redukční terapií, stav postupně progreduje v kardiorespirační selhání s následným úmrtím při akutním respiračním infektu.