Abstrakt
Familiární hypercholesterolemie je metabolické onemocnění s rozsáhlými klinickými dopady na své nositele. Je zapříčiněna mutací v 1 ze 3 genů nezbytných pro metabolizmus LDL-cholesterolové částice.
Podezření na familiární hypercholesterolemii bychom měli pojmout při hladině LDL-cholesterolu > 5 mmol/l bez výrazné elevace triglyceridů. Ke klinické diagnóze významně přispívá pozitivní rodinná anamnéza.
Klinické známky familiární hypercholesterolemie jsou čím dále méně časté. V praxi se s úspěchem používají skórovací systémy, které umožňují kvantifikovat klinické podezření.
Provedení molekulárně genetického vyšetření není k léčbě nezbytné, přesto může být pro pacienta přínosem. Léčba se neobejde bez diety a změn životního stylu, dále je zahajována léčba farmakologická.
K dispozici máme statiny, ezetimib, eventuálně kombinace s jinými hypolipidemiky. Od roku 2018 můžeme u pacientů s familiární hypercholesterolemií indikovat léčbu PCSK9-inhibitory, tato léčba je v ČR organizována formou centrové léčby.