Abstrakt
ALPS-FAS (syndrom autoimunita-lymfoproliferace na podkladě mutace ve FAS genu). Jedná se o vzácnou primární poruchu imunitního systému vzniklou na podkladě dysregulace homeostázy lymfocytů (abnormálního přežití lymfocytů) procesem selhání apoptotické dráhy zprostředkované FAS (Fas receptor navázáním na Fas-ligand spouští buněčnou smrt).
Více než 70% pacientů s ALPS má identifikovatelné mutace v genech dráhy FAS. Protože apoptoza zprostředkovaná FAS je základním mechanismem eliminace lymfocytů, které jsou aktivovány antigenem, lymfocyty s defektem FAS se akumulují a vedou k lymfadenopatii a splenomegalii.