Abstrakt
Souhrn: Familiární plicní fibróza je definována jako postižení minimálně dvou pokrevně příbuzných jedinců intersticiálním plicním procesem. Za onemocnění jsou často odpovědné patogenní varianty genů zodpovídajících za údržbu telomer, genů pro surfaktantové proteiny, nebo je postižení plic součástí komplexnější geneticky podmíněné dědičné choroby typu syndromu Heř-manského-Pudlákova nebo kongenitální dyskeratózy.
Pacienti s familiárními plicními fibrózami nepochybně zaslouží naši pozornost, protože vývoj plicního postižení v čase, zejména u nositelů mutací genů zodpovídajících za údržbu délky telomer, má progresivní charakter. Přístup k nemocným s těmito chorobami shrnuje mimo jiné doporučený postup České pneumologické a ftizeologické společnosti ČLS JEP, věnovaný této problematice.
Pro bližší specifikaci genetického podkladu těchto onemocnění je nezbytná úzká spolupráce s genetikem, který by měl ve spolupráci s pneumologem indikovat vyšetření v potřebném rozsahu, případně zodpovědět otázky z oblasti genetického poradenství.