Abstrakt
Fúze kinázy anaplastického lymfomu (ALK) se vyskytuje u 3–5 % NSCLC, často u mladších pacientů, s mírnou převahou žen, lehkých kuřáků nebo nekuřáků s adenokarcinomem. Gen ALK je nejčastěji fúzován s genem EML4 (echinoderm microtubule associated protein-like 4).
EML4 se nachází na proteinu p21 lidského chromozomu 2, zatímco ALK se nachází na proteinu p23. Tyto dva geny pak tvoří nový gen EML4-ALK prostřednictvím inverzní fúze (obrázek 1).
Fúze EML4-ALK má více než 21 různých forem podle místa zlomu. Citlivost různých fúzních forem na inhibitory ALK se může lišit.
ALK fúzní proteiny podporují růst nádoru a přežívání prostřednictvím aberantní aktivace signálních drah, které se podílejí na regulaci přežití a proliferaci buněk.