Abstrakt
Úvod: laboratorní novorozenecký screening (LNS) je preventivní celopopulační program, který umožňuje včasnou diagnostiku a účinnou léčbu pacientům s vybranými vrozenými a dědičnými nemocemi a podstatně zlepšuje kvalitu jejich života. Metodika: vyšetření kapilární krve odebrané mezi 48. až 72. hodinou života ve formě suché krevní kapky metodami tandemové hmotnostní spektrometrie, fluorimetrie, imunoeseje či molekulárně genetickými.
Výsledky: v České republice byl LNS zahájen v roce 1975 vyhledáváním fenylketonurie (PKU), dále se rozšířil v roce 1985 o kongenitální hypotyreózu (CH), v roce 2006 o kongenitální adrenální hyperplazii (CAH), v roce 2009 o cystickou fibrózu (CF) a dal ších 9 dědičných poruch metabolismu. K dalšímu rozšíření počtu onemocnění došlo v roce 2016.
V letech 2010-2020 bylo vyšetřením více než 1,2 milionu novorozenců zachyceno pomocí LNS celkem 1100 pacientů s některou z cílových nemocí. Kumulativní novorozenecká prevalence všech 18 nemocí činí 1 : 1100.
Mezi nejčastější patří CH, PKU, CF a parciální deficit biotinidázy. Od roku 2022 je plánován start pilotního programu dalšího rozšíření LNS o spinální svalovou atrofii a těžké kombinované imunodeficity.
Závěr: LNS programy se díky pokrokům v technologiích a léčbě celosvětově rozšiřují za dodržení stále platných kritérií WHO dle Wilsona a Jungnera.