Abstrakt
Cystická fibróza je autozomálně recesivně dědičné, geneticky podmíněné onemocnění, které postihuje více orgánů. Je způsobeno mutacemi genu CFTR (cystic fibrosis trans-membrane regulator).
Dosud bylo objeveno více než 2 000 variant tohoto genu. Současná prevalence cystické fibrózy v České republice vycházející z výsledků novorozeneckého screeningu do konce roku 2018 je 1 : 5 827.
Projevy cystické fibrózy jsou léčitelné, ale nemoc nikoliv.