Abstrakt
Onasemnogen abeparvovek představuje genovou terapii založenou na adeno‑asociovaném virovém vektoru v intravenózní infuzi nesoucí transgen kódující lidský protein pro přežití motoneuronu. Jedná se o první příklad registrované systémové genové léčby v medicíně.
V Evropské unii je onasemnogen abeparvovek registrován od května 2020 a je indikován k léčbě omezené skupiny pacientů s diagnózou spinální svalové atrofie – vzácného a bez dostupnosti kauzální léčby ve většině případů fatálního onemocnění. Efekt této jednorázové léčby je prokázán jak v klinických studiích, tak daty z reálného života.
Nejvýraznější účinnost léčby je zaznamenána u presymptomatických pacientů. Úskalím uvedené terapie je profil nežádoucích účinků, jež mohou být ve zcela výjimečných případech velmi závažné.