Od diagnózy deprese, generalizované - úzkostné poruchy, schizoafektivní poruchy až k diagnostice presenilní demence spojené s mutací proteinu tau asociovaném s mikrotubuly (MAPT) S305N aneb slabiny fenomenologické klasifikace
Abstrakt
V kazuistickém sdělení popisujeme případ 43leté pacientky s presenilní demencí s nálezem mutace proteinu tau asociovaném s mikrotubuly (MAPT) na 10 exonu 17 chromosomu, specificky mutace S305N. Depresivní a úzkostné příznaky byly rozpoznány časně již od jejích 36 let.
Naopak subjektivní stížnosti na poruchy paměti a paměťové deficity byly přehlíženy, což bylo důvodem pozdní diagnostiky presenilní demence. Po průkazu kognitivního deficitu nastalo diferenciálně--diagnostické vyšetřování k určení etiologie vzhledem k mladému věku a složitému klinickému obrazu.
Diagnózu Alzheimerovy nemoci s časným začátkem před 65. rokem věku podporoval nález masivní symetrické atrofie izolované pouze na oba hipokampy na MR mozku a snížená koncentrace β--amyloidu v mozkomíšním moku, což bylo v rozporu s chybějícím průkazem β--amyloidu v mozku pomocí amyloidové PET. Výsledky klinického a kognitivního vyšetření poukazovaly na možnost frontotemporální lobární degenerace.
Genetické vyšetření potvrdilo diagnózu geneticky podmíněné neurodegenerativní tauopatie s časným začátkem a nemělo by v případě presenilních demencí být opomíjeno. Smyslem sdělení bylo upozornit na možnost, že někteří pacienti s tzv. farmakorezistentní depresivní poruchou či podezřením na schizoafektivní poruchu ve středním věku a kognitivním deficitem mohou ve skutečnosti být pacienti s nerozpoznanou primární tauopatií ve fázi mírné kognitivní poruchy či mírné demence.