Publikace na 2. lékařská fakulta |
2021
Abstrakt
X-vázaná hypofosfatemie (XLH) je vzácné genetické onemocnění způsobující hypofosfatemickou rachitidu. Mezi klinické projevy u dětí se řadí abnormální "kachní" chůze, deformity kostí dolních končetin a progredující porucha růstu.
Konvenční terapie zahrnuje celoživotní podávání fosfátů ve formě roztoku a kalcitriolu. Tato léčba je však nedostatečně účinná pro významný segment pacientů, navíc vykazuje nepříjemné nežádoucí účinky.
Alternativu představuje monoklonální protilátka proti FGF-23 s generickým názvem burosumab schválená pro užití v indikaci XLH v roce 2018 - kazuistika ilustruje naše zkušenosti s touto terapií.