Souběžný výskyt germinálních tumorů a hematologických malignit byl poprvé popsán v roce 1985. Od té doby bylo publikováno více než 60 případů pacientů s těmito onemocněními, z nichž se nejčastěji jednalo o akutní megakaryoblastickou leukémii a neseminomový germinální tumor mediastina.
Akutní megakaryoblastická leukémie a germinální tumory patří mezi vzácná nádorová onemocnění mající obvykle nepříznivý průběh s mediánem celkového přežití méně než šest měsíců od stanovení diagnózy. Vzhledem k přítomnosti isochromosomu 12p a mutací TP53, PTEN a NRAS u obou nádorů se v případě jejich souběžného výskytu předpokládá existence společného progenitoru.
Popisujeme vzácný případ současného výskytu akutní megakaryoblastické leukémie a germinálního tumoru mediastina a přinášíme přehled dosud publikovaných prací na toto téma.