Publikace na Lékařská fakulta v Plzni, 3. lékařská fakulta |
2022
Abstrakt
Williamsův-Beurenův syndrom je multisystémové postižení způsobené mikrodelecí v místě dlouhého raménka chromozomu 7. Mezi příznaky tohoto syndromu patří charakteristická dysmorfie obličeje, postižení kardiovaskulárního systému, menší vzrůst, opožděný psychomotorický vývoj a lehká až střední mentální retardace. Časná diagnostika tohoto onemocnění je zásadní pro cílenou dispenzarizaci.
Péče o pacienta s Williamsovým-Beurenovým syndromem vyžaduje interdisciplinární přístup týmu lékařů specialistů v čele s praktickým lékařem pro děti a dorost.