Abstrakt
Syndrom VEXAS (vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic; vakuoly, E1 enzym, X-vázaný, autoinflamatorní, somatický) byl poprvé popsán v říjnu 2020 D. B.
Beckem et al. ve skupině 25 pacientů mužského pohlaví s pozdním nástupem celé plejády autoinflamatorních symptomů, které často doprovázely hematologické abnormality. Mezi popsané projevy patřily neutrofilní kožní a plicní zánětlivé projevy, chondritida, vaskulitida, artritida a elevace reaktantů akutní fáze.
Hematologické abnormality zahrnují cytopenii a vakuolizaci buněk myeloidních a erytroidních prekursorů v dysplastické kostní dřeni. Genetickým podkladem syndromu VEXAS je somatická mutace postihující methionin 41 (p.Met41) v genu UBA1, vázaném na chromosom X, který kóduje enzym iniciující ubikvitinaci, což vede ke snížené aktivitě buněčné ubikvitinaci a k hyperaktivaci vrozených imunitních drah.
Toto sdělení má za cíl přiblížit syndrom VEXAS pro klinickou praxi.