Publication at Second Faculty of Medicine |
2022
Abstract
Epilepsie patří mezi chronická neurologická onemocnění postihující miliony lidí. Silný genetický podklad představuje výzvu pro výzkumné skupiny, zabývající se identifikací genů a aberací spojených s jejím rozvojem.
Kombinace několika aberací, tzv. "two-hit model", bývá popisována jako potenciálně kauzální pro rozvoj abnormálního fenotypu ve spojitosti s různými onemocněními. V rámci přednášky bude prezentována skupina pacientů s epilepsií, u kterých byly různými metodami detekovány dvě a více aberací.
Mají tyto aberace souvislost s rozvojem epilepsie? Jsou detekované aberace rizikovým faktorem? Které aberace se vyskytují v "two-hit modelu" častěji než jiné?...a mnoho dalších otázek potřebuje odpovědi.