Abstrakt
Friedreichova ataxie (FA) je autosomálně recesivně dědičné onemocnění způsobené mutací v genu FXN pro protein frataxin. Akumulace železa v mitochondriích vede k zániku buněk zejména v mozečku, kardiomyocytech a pankreatu; proto se onemocnění obvykle manifestuje spinocerebelárním syndromem, kardiomyopatií a diabetem mellitem.
Poslední roky přinesly výrazný pokrok na poli cílené léčby FA, a proto je třeba reagovat urychlenou revizí a aktualizací dat pacient ů tak, aby se mohli dle požadavků zadavatelů účastnit klinických studií inovativních terapií. V Centru hereditárních ataxií 2.
LF UK a FN v Motole v Praze (Centrum), členu Evropské referenční sítě pro vzácná neurologická onemocnění (ERN-RND), je od roku 2000 evidováno 76 pacientů s FA. Aktuálně je s Centrem v kontaktu 44 českých žijících pacientů od 7 do 84 let (průměr 36 let), z toho 7 pacientů ve věku 7-18 let. 4 pacienti jsou ze Slovenska, 18 pacientů zemřelo.
Představujeme aktuální diagnostický protokol Centra synchronizovaný s celoevropským komplexním protokolem Evropského konsorcia pro translační studie FA (EFACTS) i protokolem americké Výzkumné aliance pro FA (FARA). Součástí vyšetření je i měření funkcí mitochondriálních enzymů a dalších biomarkerů v krvi, vyšetření zobrazovacími metodami, neuropsychologickou baterií a vyšetření vestibulární.
Aktuálním lékem, posuzovaným americkou i evropskou lékovou agenturou (FDA a EMA) pro FA, je orálně podávaný omaveloxon, první rozhodnutí se čeká již na podzim roku 2022. Jedná se o aktivátor Nrf2 (nukleárního transkripčního faktoru, z angl. nuclear factor erythroid 2-related factor 2), který snižuje oxidační stres, čímž obnovuje produkci energie a tlumí (neuro)degenerativní procesy.
Další léky ve fázích II a III klinického výzkumu by měly následovat během 1-2 let.