Pacienti s karcinomy prezentujícími genovou fúzi neuregulinu 1 (NRG1) jsou kandidáty na teranostický přístup k výběru cílené léčby
Abstrakt
Východiska: Fúze genu neuregulin 1 (NRG1) byla zjištěna u mnoha různých karcinomů. Nejčastěji u adenokarcinomů plic, a to zejména v těch bez mutace genů KRAS a BRAF.
Cíl: Článek představuje nově popsanou různorodou skupinu karcinomů s fúzí genu NRG1. Vysvětluje základní molekulárně-genetické mechanizmy související s touto řídicí genovou alterací.
Jde o aktivaci receptoru ERBB3 (HER3) a ERBB2 (HER2) s následnou iniciací kanonických onkogenních drah PIK a MAPK. Sumarizujeme dosavadní zkušenosti s novými léčebnými postupy.
Závěr: Dosavadní celosvětové výsledky imunoterapie, cytotoxické a zatím zkoušené cílené léčby nejsou uspokojivé. Probíhají další léčebné studie (z toho dvě v Evropě) a výzkum bio-logie těchto karcinomů.
NRG1 rearanžované karcinomy je možné dia-gnostikovat metodou mRNA sekvenace nové generace (NGS) i v podmínkách ČR.