Abstrakt
Obrovskobuněčný fibroblastom je vzácný lokálně agresivní nádor podkožních měkkých tkání. Vyskytuje se ponejvíce na trupu u mladých jedinců nejčastěji v první dekádě života.
Nádor má tendenci lokálně recidivovat, vzdálené metastázy popsány nebyly. Vzhledem k poměrně časté kombinaci s dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP), některým podobným morfologickým znakům, stejnému imunohistochemickému profilu a shodné genové fúzi t(17;22) COL1A1-PDGFB, byl obrovskobuněčný fibroblastom označen jako juvenilní forma DFSP.
V této práci popisujeme případ mladého muže s pomalu rostoucím podkožním tumorem třísla, který byl excidován. Histologické vyšetření identifikovalo mezenchymální tumor s kolísající celularitou, účast obrovských vícejaderných buněk a pleomorfních vřetenitých buněk, které místy lemovaly tzv. pseudovaskul ární či angiektoidní prostory.
Imunohistochemie prokázala silnou CD34 pozitivitu všech těchto buněk, přičemž ERG byl pozitivní jen v endoteliích pravých kapilár. Nález vedl k suspekci na obrovskobuněčný fibroblastom, vzhledem k jeho semimaligní povaze a dosahu nádoru do linie excize byla léze opakovaně reexcidována.
Molekulárně genetické vyšetření prokázalo transkripční produkt fúzního genu COL1A1-PDGFB, což vedlo k definitivnímu potvrzení diagnózy. Práce obsahuje rešerši literatury a stručný historický přehled vývoje konceptu obrovskobuněčného fibroblastomu jako samostatné jednotky.