Abstrakt
Bartterův a Gitelmanův syndrom patří mezi tubulopatie spojené se solnými ztrátami. Tato vzácná onemocnění mohou být spojena se vznikem závažných elektrolytových abnormalit.
Včasná diagnostika tubulopatií je zásadní pro zvolení adekvátní terapie. Pokroky v molekulární genetice umožnily identifikaci genů a patofyziologických mechanismů spojených se vznikem těchto chorob.
Náš přehledový článek pojednává o etiologii a diagnostice těchto onemocnění z pohledu současných poznatků. Zároveň předkládáme aktuální léčebná doporučení.