Abstrakt
Monogenní diabetes zahrnuje veškeré formy diabetu, které vznikají na podkladě nosičství patogenní mutace v některém konkrétním genu. V současné době sem řadíme MODY diabetes, novorozenecký diabetes, monogenní autoimunní formy diabetu, diabetické syndromy (např.
Wolframův syndrom nebo MELAS), diabetes vznikající při cystické fibróze a některé další vzácné formy diabetu. Dohromady představuje monogenní diabetes zhruba 2-3 % všech pacientů s diabetem.
I když se to zdá málo, tito pacienti se vyskytují v každé diabetologické ordinaci. Klinicky se mohou projevit v kterémkoli věku od narození (novorozenecký diabetes) přes dospívání a mladou dospělost (MODY) až po pozdější věk (některé syndromy).
Diagnózu monogenního diabetu může potvrdit molekulárně genetické vyšetření. Správná etiologická diagnóza typu diabetu je pro pacienta i lékaře důležitá nejen proto, že díky znalosti etiologie můžeme lépe volit léčbu diabetu, ale také předvídat další průběh a riziko přenosu na potomky.
Díky tomu, že se podařilo zavést rutinní genetickou diagnostiku osob s podezřením na monogenní diabetes a zároveň významně posílit povědomí o těchto typech diabetu mezi českými diabetology, máme dnes jednu z největších geneticky prokázaných kohort tohoto diabetu v Evropě.