Publikace na Farmaceutická fakulta v Hradci Králové, Lékařská fakulta v Hradci Králové |
2022
Abstrakt
X-vázaná hypofosfatemie (X-linked hypophosphatemia, XLH) je vzácné onemocnění manifestující se v dětském věku především křivicí, osteomalacií, odontomalacií a disproporcionálně malým růstem. Typickým prvním projevem bývá kolébavá chůze a bolesti končetin.
Uvádíme kazuistiku dvou sourozenců s familiárním výskytem XLH, u kterých konvenční terapie fosfáty a kalcitriolem nebyla dostatečně účinná. Po zahájení léčby burosumabem, monoklonální protilátkou neutralizující FGF-23, došlo k významnému ústupu klinických obtíží i laboratorních nálezů.
Léčba ve srovnání s konvenční terapií je lépe tolerována a je bez nežádoucích účinků.