Klinický význam genetického testování u časně nastupujících renálních chorob: sedm nejčastěji zodpovědných genů
Abstrakt
Vzhledem k rozvíjejícím se metodám molekulární genetiky je stále častěji analyzován celý panel genů, které mohou být zodpovědné za onemocnění ledvin. Další možností je sekvenování celého genomu (většinou exonů).
Velmi důležitá je v této oblasti vzájemná spolupráce nefrologa, klinického a molekulárního genetika. Nefrolog by měl poskytnout klinické a laboratorní nálezy pacienta a navrhnout, o kterou diagnózu (nebo skupinu diagnóz) se pravděpodobně jedná.
Na tuto oblast genů se i nejprve zaměří molekulární genetik. Ve VFN nejprve dle suspektního onemocnění analyzujeme geny, u nichž předpokládáme, že jsou za onemocnění zodpovědné.
V případě negativního výsledku jsou pak pacienti analyzováni celogenomovým sekvenováním. Obtížná je pak interpretace některých nalezených, především záměnných mutací a mutací v genech, které jsou spojeny s autozomálně recesivními chorobami.
Důležité je dovyšetření celé rodiny.