Abstrakt
Vrozené krvácivé choroby patří mezi vzácná onemocnění. V případě pozitivní rodinné anamnézy, zejména u hemofilie, je velmi důležitá příprava na porod dítěte, zohledňující zvýšené riziko krvácení.
Po narození dítěte je klíčová spolupráce s hematologem při provedení potřebných laboratorních testů a dalších vyšetření dítěte. V řadě případů je však rodinná anamnéza němá a podezření na vrozenou krvácivou chorobu vzniká až při přítomnosti krvácení spojeného s invazivními výkony či například intrakraniálního krvácení.
V tomto případě je nezbytná rychlá diagnostika se zohledněním případných abnormálních výsledků screeningových testů, ideálně ve spolupráci s hematologem. Cílená léčba koagulační poruchy může vést k zástavě krvácení a předejít těžšímu poškození, či dokonce úmrtí dítěte.