Abstrakt
Lékaři se v klinické praxi často setkávají s pacienty, u nichž byla zjištěna zvýšená hladina sérové kreatinkinázy (CK) bez objektivních projevů svalového onemocnění. Standardní laboratorní referenční rozmezí neodpovídá distribuci hodnot sérové CK v populaci, navíc fyzická aktivita může vést k výrazné elevaci CK, proto jsou abnormální výsledky běžně zjišťovány i u zcela zdravých osob.
Primární myopatie jsou vzácné, u nemocných s přetrvávající elevací CK je vždy třeba nejprve vyloučit jiné příčiny včetně metabolických poruch, endokrinopatií a nežádoucích účinků léčiv. Ani svalová biopsie nemusí vést k určení diagnózy a měla by být prováděna jen v indikovaných případech.
V posledních letech se při diagnostice subklinicky probíhajících myopatií uplatňují i moderní genetické metody označované jako next generation sequencing. Cílem tohoto textu je seznámit čtenáře s problematikou interpretace výsledků sérové CK, představit diferenciální diagnostiku zvýšených hodnot a poskytnout základní návod jak postupovat při pátrání po příčině.