Abstrakt
Karcinom ovaria je onemocnění s významnou dědičnou komponentou. Dědičnou mutaci v klinicky relevantních genech nacházíme v naší populaci u každé čtvrté pacientky.
Proto je ke genetickému vyšetření zárodečných mutací indikována každá pacientka s tímto onemocněním (epiteliální zhoubný nádor vaječníku, vejcovodu nebo peritonea), bez ohledu na histopatologický typ tumoru ovaria či věk v době diagnózy. Genetické vyšetření má pro samotnou pacientku význam prognostický i prediktivní.
U téměř každé páté nemocné (až 20 % všech pacientek s karcinomem ovaria) diagnostikujeme přítomnost patogenní zárodečné mutace v genech BRCA1 a BRCA2. Nosičky mutací v genech BRCA1 a BRCA2 zpravidla lépe odpovídají na léčbu platinovými deriváty, a tato léčba může být uplatněna i ve vyšších liniích.
Genetické vyšetření zárodečných mutací navíc umožňuje cílené genetické poradenství v rodině pacientky, identifikaci osob v riziku a odpovídající dispenzarizaci nosičů mutace s cílem prevence / časné diagnostiky souvisejících nádorových onemocnění. Zárodečná, ale i somatická mutace genů BRCA1 a BRCA2 může také hrát roli v rozvaze o indikaci konkrétního inhibitoru poly-ADP-ribózapolymerázy (PARPi).
Somatické mutace v BRCA1 a BRCA2 nacházíme u dalších 5-9 % žen s touto diagnózou. Souběžné vyšetření zárodečných a somatických mutací umožní zefektivnit identifikaci pacientek, které jsou potenciálními kandidátkami pro jeden z typů udržovací léčby PARPi, a zároveň odhalit zdravé příbuzné ve vysokém riziku vzniku především karcinomu prsu a ovaria.