Abstrakt
Syndrom kongenitálních letálních kontraktur je raritní genetické onemocnění s autosomálně recesivním typem dědičnosti. Dosud je známo 11 podtypů tohoto onemocnění.
Prognóza je velmi závažná, pacienti umírají většinou již v novorozeneckém věku, či nejdéle do 1 roku věku.