Publikace na Lékařská fakulta v Hradci Králové |
2022
Abstrakt
Spinální muskulární atrofie (SMA) jsou skupinou neurodegenerativních onemocnění motoneuronů nacházejících se v předních rozích míšních a i hlavových nervů. Naprostá většina z nich je způsobena mutací genu SMN1(survival motor neuron).
Klinicky se projevují podle typu onemocnění různě závažnou progredující svalovou slabostí. Jedná se o vzácné onemocnění, kdy se ročně v České republice narodí přibližně 10 takto nemocných dětí.
Jejich prognóza byla (podle typu nemoci) donedávna často vážná, někdy až fatální. Situace se ale změnila v roce 2016.
Aktuálně jsou pro léčbu SMA registrována dokonce 3 léčiva fungující na principu genové léčby.