Mutace jedné alely genu IFT140 způsobují autozomálně dominantní polycystickou chorobu ledvin

Abstract

ADPKD je nejčastějším dědičným onemocněním ledvin, kdy 90 % případů je způsobeno mutacemi genu PKD1 a PKD2. V posledních letech byly u 10 % rodin bez zjištěné mutace v genech PKD nalezeny další tři geny (GANAB, DNAJB11, ALG9), jejichž mutace jsou spojeny s polycystózou ledvin.

Produkty těchto genů se účastní na posttranslační modifikaci polycystinů.

Keywords

• gen IFT140
• dominantní polycystická choroba ledvin