Abstrakt
Léčba pomocí tyrosinkinázových inhibitorů (TKI) patří mezi zavedené standardy u pacientů s tzv. častými mutacemi genu pro epidermální růstový faktor (EGFR) - tj. bodová mutace vedoucí k aminokyselinové záměně L858R (dle stávající nomenklatury p. (Leu858Arg) a delece na exonu 19 - generalizovaného nemalobuněčného plicního karcinomu (NSCLC). Nicméně pro ostatní (tzv. vzácné) EGFR mutace je situace ohledně účinnost EGFR-TKI u NSCLC v řadě případů nejistá.
Naše kazuistika popisující případ pacientky se vzácnou krátkou duplikací (dříve inzercí) genu EGFR na exonu 19 potvrzuje v předchozí literatuře uváděný možný pozitivní účinek při léčbě afatinibem. Dále pak popisujeme poměrně vzácnou příčinu rezistence na tuto léčbu - bodovou mutaci v genu NRAS c.35G>A, p.(Gly12Asp) (dle starší nomenklatury G12D) prokázanou metodou sekvenování nové generace (NGS) z cirkulující nádorové DNA (ctDNA) z krevního odběru.
I přes probíhající výzkum není zatím bohužel znám spolehlivý TKI cílící na tuto mutaci.