Abstrakt
Široká aplikace DNA technologií v medicíně a biologii umožňuje vyšetření lidských leukocytárních antigenů (HLA) na molekulární úrovni. Provedení srovnávacích studií mezi sérologickou a molekulární typizací na konci osmdesátých let minulého století poukázalo na existenci tzv. "nulových" alel, které kódují HLA antigeny se sníženou nebo úplně chybějící expres í na povrchu buněk.
Tyto antigeny nejsou detekovatelné běžnými sérologickými metodami a pomocí dostupných DNA technik mohou být přehlédnuty anebo nesprávně definovány. Přestože četnost výskytu nulových alel v populaci je nízká, jejich existence není zanedbatelná.
Chyby při typizaci nulových alel mohou způsobit komplikace při hodnocení shody dárců a příjemců, kteří byli považováni za HLA kompatibilní. K zachycení nulových alel a zjištění jejich frekvence v různých populacích je nutné vyšetřit velké soubory jedinců současně sérologickými i molekulárně-genetickými metodami.
Znalost haplotypů, které jsou asociovány s nulovými alelami, usnadňuje jejich identifikaci. Za tímto účelem je užitečné provádět rodinné studie.