Abstrakt
Vývojové vady centrálního nervového systému jsou vrozené strukturální léze vznikající in utero. Zahrnují velký a rostoucí počet komplexních vývojových poruch mozku, míchy a lebky. Podmiňuje je raně narušené formování a zrání neurálních struktur. Jejich spektrum se pohybuje od jemných, klinicky nevýznamných anomálií až po těžké a letální malformace. Často se diagnostikují již při rutinním prenatálním ultrazvuku. Typy zahrnují ventrikulomegalii, defekty neurální trubice, abnormality střední čáry a zadní jámy, poruchy migrace neuronů a intrakraniální neoplazma a cysty. Mají incidenci 14 na 10 000.
Přitom defekty uzávěru neurální trubice jsou nejčastější, s prevalencí 52 na 100 000.