Charles Explorer logo
🇨🇿

Letální syndromy v pediatrii - tři příběhy trizomie 18

Publikace |
2023

Abstrakt

Edwardsův syndrom je významnou genetickou abnormitou s nepříznivou prognózou. Má vysokou míru prenatální detekce, která významně ovlivňuje jeho výskyt v populaci narozených dětí.

Postnatálně jsou dominující orgánovou patologií srdeční vady, klinicky jsou tito pacienti vždy psychomotoricky opožděni a mají výživové problémy. Přes vysoké procento časné letality někteří pacienti přežijí jeden rok věku a je nutné pro ně nastavit celkovou péči.

Tato je možná, včetně intervencí a řešení orgánových abnormalit. Pro tyto děti jsou výhodné koncepty komplexní nebo paliativní péče.