Syndrom PRKAG2 jako vysoce arytmogenní varianta v diferenciální diagnostice hypertrofické kardiomyopatie - příklad dvou rodin s potvrzenou příčinnou variantou DNA
Abstrakt
Hypertrofická kardiomyopatie (HKMP) postihuje 0,2 % populace a představuje nejčastější formu dědičného onemocnění srdečního svalu u dospělých. Nejčastější příčinou HKMP jsou změny v genech kódujících proteiny sarkomery.
Až 10 % pacientů je však postiženo jiným typem systémového genetického onemocnění, které má hypertrofii myokardu pouze jako jeden ze svých multiorgánových projevů. Mezi tato onemocnění patří i glykogenóza PRKAG2, střádavé onemocnění způsobené dědičným defektem γ2 regulační podjednotky proteinkinázy aktivované adenosin monofosfátem (AMPK).
Ta kromě myopatie kosterních svalů způsobuje i HKMP s vysokým rizikem maligních komorových i síňových arytmií a řadu převodních poruch. Díky úzké spolupráci několika pracovišť jsme diagnostikovali dvě rodiny s příčinnou variantou DNA v genu PRKAG2.
Na podkladě prezentovaných kazuistik dokumentujeme velmi variabilní projevy syndromu PRKAG2, a upozorňujeme tak na úskalí v jeho klinické diagnostice i terapii.