Náhodný nález splenomegalie jako hlavní příznak vedoucí k diagnóze Niemann­‑Pickovy choroby typu B u dospělého pacienta

Abstrakt

Niemann­‑Pickova choroba typu B (NPB) představuje vzácnou dědičnou metabolickou chorobu, která má velmi široké spektrum příznaků s různým věkem nástupu a tíží. Přesná diagnostika je založena na enzymologickém a současně genetickém vyšetření.

V současné době je již dostupná specifická léčba pomocí enzymové substituční terapie olipudázou alfa. V tomto článku prezentujeme dospělého pacienta s náhodným nálezem splenomegalie, u kterého byla následně potvrzena diagnóza NPB.

Klíčová slova

• Niemann­‑Pickova choroba
• splenomegalie
• kyselá sfingomyelináza
• suchá krevní kapka