Abstrakt
Alportův syndrom (AS) je dědičná glomerulopatie, jež se projevuje mikroskopickou hematurií a proteinurií. K selhání funkce ledvin dochází u mladých pacientů, nejčastěji ve třetí dekádě života. Je způsobena mutacemi v genech COL4A3, COL4A4 s autozomálně recesivním nebo dominantním přenosem nebo mutacemi v genu COL4A5 s X-vázaným přenosem.
Všichni pacienti s AS by měli od dětství užívat inhibitory RAS (systému renin-angiotenzin), které zpomalují progresi onemocnění. Na základě výsledků studie DAPA-CKD a další menší studie předpokládáme pozitivní efekt dapagliflozinu i u pacientů s AS. Nyní probíhají studie u AS s blokátory endotelinového receptoru (atrasentanem a sparsentanem). Přípravek snižující hodnoty lipidů R3R01 je nyní podáván ve studii u pacientů s AS a fokálně segmentální glomerulosklerózou (FSGS). Studie s hydroxychlorochinem u dětí s AS probíhá nyní v Číně. Nedávno byla dokončena studie s bardoxolonem, který u pacientů s AS vedl ke zpomalení poklesu glomerulární filtrace. Zásadní bude pro pacienty nalezení zodpovědné mutace, protože do budoucna bude léčba individualizována podle typu mutace cestou převedení na méně závažné změny na úrovni RNA a proteinu.