Dlouhodobý efekt migalastatu na kardiální, cerebrovaskulární a renální ukazatele pacientů s Fabryho chorobou
Abstrakt
Migalastat je analogem terminální galaktózy v Gb3, jedná se o farmakologický chaperon, který stabilizuje nedostatečně fungující enzym alfa-galaktosidázu A. Chaperony usnadňují buněčný transport neplně funkčního enzymu z endoplazmatického retikula do lysozomů, kde se od enzymu odpojí.
Migalastat se podává perorálně v dávce obden. Působí pouze u některých z áměnných mutací genu GLA.
Pokud se aktivita enzymu po přidání chaperonu zvýší minimálně o 3 % na kultuře lidských em-bryo-nál-ních buněk ledvin, označuje se mutace jako ovlivnitelná chaperonem. Výhodou podávání migalastatu oproti enzymatické léčbě je, kromě podávání ve formě tablet, velký distribuční objem a dobrý průnik do centrální nervové soustavy a dalších tkání.
Další výhodou oproti enzymatické léčbě je, že nedochází ke zvýšenému riziku tvorby protilátek proti enzymu, což jistě může ovlivnit dlouhodobé pozitivní působení chaperonu.