Abstrakt
Diagnostika a léčba vzácných, převážně geneticky podmíněných onemocnění oka zaznamenala v posledních letech především díky masivnímu paralelnímu sekvenování a individuálnímu přístupu značný pokrok. Oko je vzhledem ke snadné dostupnosti a vyšetřitelnosti, malým rozměrům, imunologickému privilegiu, kompartmentalizaci a možnosti kontralaterální kontroly ideálním cílovým orgánem pro klinické hodnocení nových terapií.
Odhaduje se, že existuje přibližně 900 vzácných onemocnění oka s kumulativní prevalencí v běžné populaci kolem 1/2000. Jejich klinická manifestace a průběh je často variabilní, a to i u členů jedné rodiny.
Obsahem tohoto sdělení je podat přehled hlavních skupin vzácných onemocnění oka, se kterými se nejčastěji setkáváme u dětí v oftalmologické praxi. Dále představíme již schválenou genovou terapii pro pacienty s dystrofií sítnice na podkladě bialelických mutací v genu RPE65.