Publikace na 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta |
2023
Abstrakt
Friedreichova ataxie je autosomálně recesivní dědičné onemocnění, způsobené mutacemi v genu FXN. V naší prezentaci se zaměřujeme na klinický obraz Friedreichovy ataxie, zejm éna na její progresivní neurologické symptomy jako ataxie, dysartrie a svalová slabost.
Diskutujeme o mitochondriální patofyziologii a multisystémovém dopadu nemoci, představujeme data z pacientských registrů. Zabýváme se také vývojem nových terapeutických přístupů, včetně genových a biologických léčeb.
Klíčovým bodem je omaveloxolon, první symptomatický lék na Friedreichovu ataxii schválený U.S. FDA, dostupný v USA od července 2023.
Tato léčba představuje významný pokrok, protože cílí na klíčové symptomy a zlepšuje kvalitu života pacientů.