Abstrakt
Hypofosfatázie (HPP) je vzácné onemocnění způsobené nedostatečnou produkcí alkalické fosfatázy (ALP). Dochází k demineralizaci skeletu se závažnými extraskeletálními symptomy včetně postižení dentice, kdy dochází k předčasné ztrátě dočasných zubů ve frontálním úseku čelistí.
Diagnostika je založená na nízké koncentraci ALP v séru v kombinaci s typickými klinickými projevy. Od roku 2015 je dostupná substituční enzymatická léčba pomocí rekombinantní ALP.
X-vázaná hypofosfatemická křivice (XLH) je nejčastějším projevem křivice a osteomalacie. Projevuje se růstovou retardací, deformitami dolních končetin, bolestí svalů a kostí.
Dentální manifestace se projevuje dysplázií dentinu s tvorbou abscesů u intaktních zubů, především v dočasné dentici. Léčba spočívá v pravidelné aplikaci protilátky proti FGF23 (fibroblastový růstový hormon 23), burosumabu.
Burosumab je rekombinantní lidská monoklonální protilátka (IgG1), která se váže na FGF23 a tlumí jeho aktivitu.