Publikace na Lékařská fakulta v Hradci Králové |
2010
Abstrakt
Progresivní familiární intrahepatální cholestáza (PFIC) je souhrnné označení pro heterogenní skupinu autozomálně recesivně dědičných onemocnění dětského věku podmíněných mutacemi v genech kódujících kanalikulární proteiny odpovědné za tvorbu žluče. Podle typu mutace rozeznáváme 3 formy PFIC (PFIC1-3).
PFIC1 a PFIC2 se manifestují obvykle v novorozeneckém a kojeneckém věku, PFIC3 pak v průběhu celého dětského věku, vzácně až u dospělých.